De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van geïsoleerde oligodontie is niet gekend. Afhankelijk van de studie varieert de geschatte prevalentie van zowel syndromale als niet-syndromale oligodontie in Europese populaties van 1/625 tot 1/1.250.

Klinische kenmerken van oligodontie zijn onder meer het ontbreken van zes of meer tanden, een gebrekkige ontwikkeling van de alveolaire bothoogte aan de onder- en bovenkaak en een verminderde onderste gelaatshoogte. Ook een variabele morfologie van de tanden wordt waargenomen, samen met problemen met de ontwikkeling, het doorkomen en het wisselen van de tanden.

Mogelijke oorzaken van oligodontie omvatten virale aandoeningen tijdens de zwangerschap, genetische aanleg, verstoringen van het metabolisme, afwijkingen van de ontwikkeling en omgevingsfactoren. Autosomaal dominante mutaties in PAX9 en MSX1 werden aangetroffen in patiënten met niet-syndromale oligodontie van de kiezen. De meest recent geïdentificeerde genetische oorzaak van oligodontie is een autosomaal recessieve mutatie in LTBP3 die in één patiënt werd aangetroffen. Mutaties in het WNT10A gen, die verantwoordelijk zijn voor autosomaal recessieve vormen van HED, odonto-onycho-dermale dysplasie en syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge (zie deze termen) worden ook waargenomen bij een aanzienlijk deel (30 tot 50% van de gevallen volgens studies) van de gevallen van niet-syndromale oligodontie. EDA en EDARADD, genen die betrokken zijn bij verschillende vormen van X-gebonden en hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED, zie deze term), zijn ook gemuteerd bij niet-syndromale oligodontie. Het dentale fenotype dat is geassocieerd met autosomaal dominante HED is doorgaans minder ernstig dan het fenotype dat wordt waargenomen bij autosomaal recessieve HED. Oligodontie - kankerpredispositiesyndroom (zie deze term) is het gevolg van mutaties in het AXIN2 gen. Mutaties in het IKBKG gen zijn ook geassocieerd met syndromale oligodontie, en worden waargenomen bij incontinentia pigmenti en HED met immuundeficiëntie (zie deze termen).

Wanneer verondersteld wordt dat er tanden ontbreken, wordt een klinisch onderzoek uitgevoerd in combinatie met panoramische radiografie (en intra-orale röntgenstraling indien nodig). Vertraagd uitkomen van tanden, het aanhouden van melktanden, hypotrofie van het alveolair bot, en de aanwezigheid van spleten tussen de tanden wijzen allen op een diagnose met oligodontie. In normale omstandigheden zijn bij de geboorte alle melktanden en de holtes van de permanente eerste kiezen zichtbaar met radiografie, en op een leeftijd van 6 jaar ook de kronen (behalve van de derde kiezen). Indien meer dan zes tanden ontbreken, wordt oligodontie als diagnose gesteld.

Geïsoleerde oligodontie dient onderscheiden te worden van syndromale vormen. Oligodontie wordt waargenomen bij X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie (HED), ECC-syndroom, oraal-faciaal-digitaal syndroom type I en orofaciale splijtingsyndromen zoals syndroom van van Der Woude, syndroom van Ellis-Van Creveld of syndroom van Rapp-Hodgkin, hidrotische ectodermale dysplasie, focale faciale dermale dysplasie (zie deze termen), oligodontie-taurodontie-hypotrichose syndroom of trichothiodystrofieën.

Genetische prenatale diagnose is mogelijk maar wordt nooit uitgevoerd.

Erfelijkheidsadvies is nodig om syndromale oligodontie uit te sluiten en om kwesties omtrent overerving te bespreken.

De behandeling van oligodontie vereist een multidisciplinaire benadering. Prothetische behandelingen omvatten verwijderbare partiële gebitten, vaste partiële gebitten en protheses op implantaten. Verankering van tandimplantaten in het bot (osseointegratie) biedt een stabielere oplossing op lange termijn en is mogelijk indien het bot voldoende hoog is. Vroege therapie met tandimplantaten bestaat uit de plaatsing van 2 symfysaire implantaten vanaf de leeftijd van 6 jaar, wat de stabilisatie toelaat van een mandibulaire prothese die regelmatig zal worden aangepast volgens de groei van de onderkaak. Tandimplantaten in de bovenkaak worden geplaatst nadat de groei van het skelet vervolledigd is.

Mits de juiste behandeling van de tanden kunnen patiënten een normaal gebit en normale orofaciale functionaliteit bekomen.