De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Hemimegalencefalie is een zeldzame hersenafwijking die gekenmerkt wordt door overmatige groei van de volledige of een deel van een hersenhelft, vaak met ipsilaterale ernstige corticale dysplasie of dysgenesie, hypertrofie van de witte materie en verwijd lateraal ventrikel, en die zich vroeg in de eerste levensjaren presenteert met progressieve hemiparese, ernstige psychomotorische achterstand en onbehandelbare epileptische aanvallen. Hemimegalencefalie kan een geïsoleerd verschijnsel zijn of geassocieerd zijn met andere syndromen zoals angio-osteohypertrofisch syndroom, epidermale naevussyndroom en Ito-hypomelanosis (zie deze termen). Management houdt controle van de aanvallen door anti-epileptische medicatie en vroege hemisferectomie in.