x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Williams

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische multisystemische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door een typisch uiterlijk van het aangezicht, hartanomalieŽn (meestal supravalvulaire aortastenose), cognitieve afwijkingen en ontwikkelingsanomalieŽn, en afwijkingen van bindweefsel (zoals gewrichtslaxiteit). Faciale dysmorfie wordt gekenmerkt door een breed voorhoofd, bitemporale vernauwing, volle periorbitale gebieden, iris met ster- en/of netvormig patroon, korte wipneus met knolvormige punt, lang filtrum, brede mond, volle lippen, en milde micrognathie.

ORPHA:904

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Deletie 7q11.23
    • Monosomie 7q11.23
    • Syndroom van Williams-Beuren
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q93.8
  • ICD-11: LD44.70
  • OMIM-nummer: 194050
  • UMLS: C0175702
  • MeSH: D018980
  • GARD: 7891
  • MedDRA: 10049644

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Beperking

Genetische testen

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.