x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Autosomaal dominante opticusatrofie-plus syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame neuro-oftalmologische aandoening, waarbij de typische opticusatrofie geassocieerd is met andere extra-oculaire manifestaties zoals sensorineurale doofheid, myopathie, chronische progressieve externe oftalmoplegie, ataxie en perifere neuropathie. In zeldzamere gevallen zijn ook andere manifestaties met deze aandoening geassocieerd, zoals spastische paraplegie en multipele sclerose-achtige ziekte.

ORPHA:1215

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante optische atrofie plus-syndroom
    • DOA+
    • Opticusatrofie - doofheid - polyneuropathie - myopathie-syndroom
    • Optische atrofie - doofheid - polyneuropathie - myopathie-syndroom
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
  • ICD 10: H47.2
  • OMIM-nummer: 125250  165199  616648
  • UMLS: C1832466
  • MeSH: C535351
  • GARD: 5243
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.