x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B

Definitie ziekte

Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B is een zeldzame erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door middelmatige motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 45 m/s) en tekenen van zowel demyelinisatie als axonale degeneratie in zenuwbiopten. Het presenteert zich met mild tot matig ernstige, traag progressieve typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (spierzwakte en -atrofie in de distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen). Andere bevindingen zijn onder meer asymptomatische neutropenie en vroeg aanvangende cataracten.

ORPHA:100044

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMTDIB
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 606482
  • UMLS: C1847902
  • MeSH: -
  • GARD: 12438
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.