x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Autosomaal dominante congenitale goedaardige spinale spieratrofie

Definitie ziekte

Een zeldzame distale erfelijke motorische neuropathie met een variabel klinisch fenotype, doorgaans gekarakteriseerd door congenitale, niet-progressieve zwakte en atrofie van voornamelijk distale onderste ledematen en congenitale (of vroeg aanvangende) flexiecontracturen van heup-, knie- en enkelgewrichten. Verminderde of afwezige diepe peesreflexen van onderste ledematen, skeletanomalieën (bilaterale talipes equinovarus (klompvoet), scoliose, kyfoscoliose, lumbale hyperlordose), pas laat kunnen stappen, een waggelende gang, gewrichtshyperlaxiteit en/of blaas- en darmdisfunctie zijn meestal ook geassocieerd.

ORPHA:1216

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante goedaardige distale spinale spieratrofie
    • Congenitale goedaardige spinale spieratrofie met contracturen
    • Congenitale niet-progressieve spinale spieratrofie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: G12.1
  • OMIM-nummer: 600175
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.