Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom

ORPHA:1229

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • BLC-PMG
    • Bilaterale bandachtige calcificatie met polymicrogyrie
    • Microcefalie - intracraniŽle calcificatie - intellectuele achterstand-syndroom
    • Pseudo-TORCH-syndroom
    • Syndroom van Baraitser-Brett-Piesowicz
    • Syndroom van Baraitser-Reardon
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 251290
  • UMLS: C2931662  C3489725
  • MeSH: -
  • GARD: 12426  815
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.