x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Achondroplasie

Definitie ziekte

Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van chondrodysplasie, gekenmerkt door rhizomelie, overdreven lumbale lordose, brachydactylie en macrocefalie met uitpuilend voorhoofd en middengezichtshypoplasie.

ORPHA:15

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q77.4
  • OMIM-nummer: 100800
  • UMLS: C0001080
  • MeSH: D000130
  • GARD: 8173
  • MedDRA: 10000452

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.