Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ernstige microbrachycefalie - intellectuele achterstand - athetoÔde cerebrale parese-syndroom

Definitie ziekte

Ernstige microbrachycefalie - intellectuele achterstand - athetoÔde cerebrale parese-syndroom is een uiterst zeldzaam meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie, waaronder microbrachycefalie, hellend voorhoofd, micro-/anoftalmie, grote oren, uitgesproken neuswortel, milde micrognathie, en gespleten verhemelte, geassocieerd met hersenverlamming met choreoathetoÔde bewegingen, intellectuele achterstand, dextrocardie en longitudinale plooiing van de voetzolen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1236

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: No data available 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3482  841
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.