x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Tricho-retino-dento-digitaal syndroom

Definitie ziekte

Tricho-retino-dento-digitaalsyndroom is een autosomaal dominant ectodermale dysplasiesyndroom, gekenmerkt door het onkambaar haar-syndroom (zie deze term), aangeboren hypotrichose en tandafwijkingen zoals oligodontie (zie deze term) of hyperdontie en is geassocieerd met vroeg aanvangende cataract, retinale pigmentaire dystrofie en brachydactylie met brachymetacarpie. Verder werden hyperactiviteit en een lichte intellectuele achterstand gemeld bij getroffen patiŽnten.

ORPHA:1264

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Onkambaar haar - retinale pigmentdystrofie - tandanomalieŽn - brachydactylie-syndroom
    • Syndroom van Bork
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q82.4
  • OMIM-nummer: 191482
  • UMLS: C1860605
  • MeSH: -
  • GARD: 5257  938
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.