Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cardiofaciocutaan syndroom

Definitie ziekte

Cardiofaciocutaan (CFC) syndroom is een RASopathie die gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, dermatologische afwijkingen (voornamelijk hyperkeratotische huid en schaars, krullend haar), groeiretardatie en intellectuele achterstand.

ORPHA:1340

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CFC-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 115150  615278  615279  615280
  • UMLS: C1275081
  • MeSH: C535579
  • GARD: 9146
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.