x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypofosfatasie

Definitie ziekte

Hypofosfatasie (HPP) is een zeldzame erfelijke metabole stoornis die gekarakteriseerd wordt door defecte mineralisatie van bot en/of tanden in aanwezigheid van een verminderde activiteit van alkaline fosfatase (ALP) in niet-gefractioneerd serum. Het klinisch spectrum is uiterst breed, gaande van doodgeboorte tot fracturen van de onderste ledematen in de volwassenheid, of zelfs geen botmanifestaties (odontohypofosfatasie).

ORPHA:436

  • Synoniem(en):
    • Fosfo-ethanolaminurie
    • HPP
    • Ziekte van Rathbun
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E83.3
  • OMIM-nummer: 146300  241500  241510
  • UMLS: C0020630
  • MeSH: D007014
  • GARD: 6734
  • MedDRA: 10049933

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.