x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Goedaardige erfelijke chorea

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische bewegingsstoornis gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, zeer traag progressieve choreatische bewegingen die variabele lichaamsdelen kunnen aantasten, doorgaans verergerd worden door stress of angst, en voorkomen bij verschillende leden van een familie. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer hypotonie, die vaak leidt tot psychomotorische achterstand (inclusief gangstoornissen) en dysartrie, alsook myoclonus, dystonie, gedragssymptomen (ADHD, obsessief-compulsieve stoornis), leermoeilijkheden (vooral bij schrijven) en spasticiteit met hyperreflexie en/of plantaire flexie/extensie reflexen.

ORPHA:1429

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • BHC
    • Goedaardige familiale chorea
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G25.5
  • OMIM-nummer: 118700  215450
  • UMLS: C0393584  C1859098
  • MeSH: -
  • GARD: 1305
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.