Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Syndroom van Cooks
Definitie ziekte
Cookssyndroom is een malformatiesyndroom dat de apicale structuren van de vingers en tenen aantast en zich presenteert met hypoplasie/aplasie van de nagels en distale falangen. Meestal zijn meer dan 50% van de vingers/tenen betrokken en de duimen kunnen gedigitaliseerd lijken.
ORPHA:1487
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
Tot op heden werden er wereldwijd minder dan 20 gevallen beschreven in de literatuur.
Klinische beschrijving
Cookssyndroom is aangeboren en presenteert zich met hypo/anonychie, kleine of afwezige distale falangen en digitalisatie van de duimen. Meestal zijn de nagels van de vingers/tenen 1-3 geleidelijk vervormd, met anonychie congenita totalis (zie deze term) in vingers 4-5 en in alle tenen. Additionele kenmerken zijn onder andere hypoplasie van de distale kootjes van vingers 2-4 met afwezigheid van de distale falanx van vinger 5. Bij de voeten ontbreken alle distale kootjes van tenen 2-5 met hypoplasie van de distale falanx van teen 1. Occasioneel kunnen vingerkussentjes aangetroffen worden aan de dorsale zijde van de getroffen vingers. Tot op heden werd faciale dysmorfie niet geassocieerd met Cookssyndroom. Cookssyndroom wordt beschouwd als een klinische vorm van brachydactylie type B (zie deze term), verschillend van de typische variant met zijn intacte of gedupliceerde duimen en veroorzaakt door mutaties in het ROR2-gen (9q22).
Etiologie
De exacte etiologie van Cookssyndroom is nog onbekend, maar microduplicaties op chromosoom 17q24.3 en betrokkenheid van een niet-coderend deel van het SOX9-gen (17q24.3) werden onlangs geassocieerd bij sommige patiënten met het Cookssyndroom. Het SOX9-gen is nodig voor de differentiatie van chondrocyten en de vorming van kraakbeen.
Genetisch advies
Een autosomaal dominante wijze van overerving werd voorgesteld. Erfelijkheidsadvies kan worden aangeboden en de kans op herhaling bedraagt 50%.
Aanvullende informatie