x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie-syndroom

Definitie ziekte

X-gebonden intellectueel defect - cerebellaire hypoplasie, ook bekend als OPHN1-syndroom, is een zeldzame syndromale vorm van cerebellaire dysgenesie gekenmerkt door een matige tot ernstige intellectuele achterstand en cerebellaire afwijkingen.

ORPHA:137831

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • OPHN1-syndroom
    • Oligofrenine-1-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 300486
  • UMLS: C1845366
  • MeSH: -
  • GARD: 9947
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Het OPHN1-syndroom is erg zeldzaam. Tot nu toe werden er tot 12 families gemeld.

Klinische beschrijving

De getroffen mannelijke patiënten vertonen een matige tot ernstige intellectuele achterstand, hypotonie, ernstige ontwikkelingsachterstand, complexe partiële of tonisch-clonische insulten met vroege aanvang, strabisme, dysmetrie en occasioneel ataxie. Ook cryptorchidie en genitale hypoplasie worden genoemd. Sommige patiënten vertonen abnormaal gedrag en een karakteristiek faciaal fenotype (lang gezicht, prominent voorhoofd, infraorbitale plooien, diepliggende ogen, opgetrokken filtrum en grote oren). Vrouwelijke dragers zijn gemeld met milde leerstoornissen, milde cognitieve beperking, strabisme en subtiele gelaatsveranderingen.

Etiologie

Verscheidene mutaties waaronder deleties en splice site-mutaties in het OPHN1-gen (Xq12) werden gerapporteerd in patiënten met dit syndroom.

Diagnostische methodes

Neuroradiologische bevindingen houden dysgenesie van de posterieure vermis, parasagittale vermisspleet, cerebellaire hypoplasie, corticale atrofie en vergroting van de cerebrale ventrikels in. Moleculair genetische tests zijn nodig om de diagnose te bevestigen.

Genetisch advies

De overdracht lijkt een X-gebonden semi-dominant patroon te volgen.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Ginevra ZANNI - Laatste update: Februari 2013

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.