x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ornithine transcarbamylasedeficintie

Definitie ziekte

Ornithine transcarbamylasedeficintie (OTCD) is een metabole stoornis van de ureumcyclus en de ammoniakdetoxificatie (zie deze term), en wordt gekarakteriseerd door ofwel een ernstige, neonataal aanvangende ziekte die bijna enkel wordt aangetroffen bij mannen, ofwel later aanvangende (partile) vormen van de ziekte. Beide vertonen episodes van hyperammonimie die fataal kan zijn en die kan leiden tot neurologische complicaties.

ORPHA:664

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • OCT-deficintie
    • OTC-deficintie
    • Ornithine carbamoyltransferasedeficintie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E72.4
  • OMIM-nummer: 311250
  • UMLS: C0268542
  • MeSH: D020163
  • GARD: 8391
  • MedDRA: 10052450
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.