Orphanet: Displasia cranioectodermica
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cranio-ectodermale dysplasie

Definitie ziekte

Cranio-ectodermale dysplasie (CED) is een zeldzame ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door congenitale skeletale en ectodermale afwijkingen geassocieerd met dysmorfe kenmerken en door nefronoftise, leverfibrose en oogaandoeningen (voornamelijk retinitis pigmentosa).

ORPHA:1515

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CED
    • Sensenbrennersyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.5
  • OMIM-nummer: 218330  613610  614099  614378  617102
  • UMLS: C0432235
  • MeSH: -
  • GARD: 359
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.