De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Tot op heden werden in de literatuur hiervan 20 gevallen gerapporteerd.

CED wordt voornamelijk gekenmerkt door een abnormale botontwikkeling (d.w.z. craniosynostose/scafocefalie, smalle thorax, pectus excavatum, rhizomelische micromelie, brachydactylie, syndactylie, clinodactylie, hyperlaxiteit van de gewrichten) en ectodermale vormafwijkingen, zoals dentale anomalieën (verminderde glazuurdikte, hypodontie, microdontie, taurodontie, malformaties van de tandknobbels), dun haar en misvormde vinger- en teennagels. Er worden dysmorfe kenmerken waargenomen, zoals epicanthus, hypotelorisme, naar voren neigende neusvleugels en een naar buiten gedraaide onderlip. Patiënten ontwikkelen vaak chronisch nierfalen als gevolg van nefronoftise, gewoonlijk tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar. Aantasting van de lever (leverfibrose) wordt soms ook waargenomen. Terugkerende longinfecties, hartstoornissen en oogafwijkingen (nystagmus, myopie, retinale dystrofie en in het bijzonder retinitis pigmentosa) kunnen ook optreden tijdens het verloop van de ziekte.

CED is een heterogene aandoening die behoort tot de ciliopathiegroep en wordt veroorzaakt door mutaties in de IFT122, IFT43, WDR19 en WDR35 genen die betrokken zijn bij het intraflagellair transport (IFT). Deze genetische achtergrond verklaart het pleiotrope fenotype van CED dat manifestaties van diverse ciliopathieën omvat.

De diagnose is gebaseerd op klinisch onderzoek. Door beeldvorming (echografie), laboratoriumanalyses (urine-analyse, serumelektrolyten en lipidenprofiel), histologisch onderzoek en leverfunctietests worden eventuele nier- en leveranomalieën gedetecteerd. Oogafwijkingen kunnen worden gedetecteerd door funduscopie en elektroretinografie.

Differentiële diagnose van CED omvat het Jeunesyndroom (zie deze term) en kan hiervan worden onderscheiden door de aanwezigheid van craniosynostose en dysplasie van huid en tanden. CED overlapt ook met het Ellis-van Creveldsyndroom (zie deze term), waarbij ook ectodermale afwijkingen en een enge thorax voorkomen.

In de meeste gevallen is de transmissie autosomaal recessief.

In vele gevallen verslechtert de nierfunctie snel, waardoor behandeling van metabole acidose en en orale natriumchloridesuppletie vereist zijn en vervolgens dialyse of niertransplantatie in geval van terminaal nierfalen.

De prognose hangt af van nier-, hart- en longstoornissen die levensbedreigend kunnen zijn.