Orphanet: Syndroom van Cantï¿½ï¿½ï¿½

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Syndroom van Cantú

ORPHA:1517

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- Congenitale hypertrichose - acromegaloïde gelaatskenmerken-spectrum
- Congenitale hypertrichose - grove gelaatskenmerken-spectrum
- Hypertrichotische osteochondrodysplasie
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
ICD 10: Q78.8
ICD-11: LD2F.1Y
OMIM-nummer: 239850
UMLS: C0795905
MeSH: C535572
GARD: 8585
MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Tot op heden werden minder dan 30 gevallen van syndroom van Cantu gerapporteerd.

Klinische beschrijving

Dysmorfe kenmerken zijn onder meer macrocefalie en ruwe gelaatstrekken met dikke wenkbrauwen, prominente supraorbitale randen, brede neusbrug, anteversie van neusgaten, lang en groot filtrum, prominente mond met volle lippen, en macroglossie. Getroffen individuen hebben hypertrichose met dik hoofdhaar dat zich uitstrekt tot op het voorhoofd, en algemeen toegenomen lichaamsbeharing. Cardiomegalie wordt aangetroffen bij de meerderheid van de patiënten, en pericardiale effusie is occasioneel aanwezig. Bijkomende bevindingen die bij de meeste patiënten worden waargenomen, zijn onder meer verdikt schedeldak, bede ribben, en metafysaire verbreding van pijpbeenderen met vergrote beenmergkanalen. Milde intellectuele achterstand werd beschreven bij meerdere patiënten.

Genetisch advies

De meeste gevallen lijken sporadisch te zijn, maar er werden enkele familiale gevallen met overwegend autosomaal dominant overerving gerapporteerd.

- Laatste update: Januari 2010

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2010) English (2010) Español (2010) Français (2010) Italiano (2010) Português (2010)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Artikel voor het grote publiek
English (2017, pdf) - Unique
Russian (2022, pdf) - Unique

Overzichtsartikelen over ziekten

Clinical genetics review
English (2020) - GeneReviews

Genetische testen

Guidance voor genetische testen
English (2017) - Eur J Hum Genet

opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) FSMR

opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)