Orphanet: Dysplazja czaszkowo czołowo nosowa
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cranio-fronto-nasale dysplasie

Definitie ziekte

Cranio-fronto-nasale dysplasie is een X-gebonden malformatiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door asymmetrie van het gelaat (voornamelijk orbitaal), lichaamsasymmetrie, middellijndefecten (hypertelorisme, boller voorhoofd, brede gegroefde of gespleten neuspunt, gespleten lip en/of verhemelte, hoog gebogen verhemelte), skeletanomalien (pseudoartrose van sleutelbeen, coronale craniosynostose, verscheidene anomalien aan ledematen en vingers/tenen waaronder syndactylie, clinodactylie van de 5de vinger, brede duimen) en ectodermale dysplasien (gebitsanomalien, gegroefde nagels, pezig haar). In tegenstelling tot de meeste X-gebonden stoornissen worden vrouwen veel ernstiger getroffen, terwijl mannen asymptomatisch zijn of een mild fenotype vertonen, vaak enkel met hypertelorisme.

ORPHA:1520

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CFND
    • CFNS
    • Cranio-fronto-nasaal syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 304110
  • UMLS: C0220767
  • MeSH: C536456
  • GARD: 1578
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.