x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van glycogeenfosforylasedeficiŽntie in de spier

ORPHA:368

  • Synoniem(en):
    • GSD als gevolg van glycogeenfosforylasedeficiŽntie in de spier
    • GSD type 5
    • Glycogeenstapelingsziekte type 5
    • Glycogenose als gevolg van glycogeenfosforylasedeficiŽntie in de spier
    • MyofosforylasedeficiŽntie
    • Type 5 glycogenose
    • Ziekte van McArdle
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 232600
  • UMLS: C0017924  C2936916
  • MeSH: C537276  D006012
  • GARD: 6528
  • MedDRA: 10018462

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.