x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte type 5

Definitie ziekte

Glycogeenstapelingsziekte type 5 (GSD-5), of myofosforylasedeficiŽntie (ziekte van McArdle), is een ernstige vorm van glycogeenstapelingsziekte die die gekarakteriseerd wordt door inspanningsintolerantie.

ORPHA:368

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • GSD als gevolg van glycogeenfosforylasedeficiŽntie in de spier
    • GSD type 5
    • GSD type V
    • GSD-5
    • GSDV
    • Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van glycogeenfosforylasedeficiŽntie in de spier
    • Glycogeenstapelingsziekte type V
    • Glycogenose als gevolg van glycogeenfosforylasedeficiŽntie in de spier
    • Glycogenose type 5
    • Glycogenose type V
    • MyofosforylasedeficiŽntie
    • Ziekte van McArdle
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 232600
  • UMLS: C0017924  C2936916
  • MeSH: C537276  D006012
  • GARD: 6528
  • MedDRA: 10018462

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.