Orphanet: Ehlers Danlossyndroom, spondylocheirodysplastisch type
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

SLC39A13-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie ziekte

Syndroom van Ehlers-Danlos, spondylocheirodysplastisch type is een subtype van Ehlers-Danlossyndroom dat gekarakteriseerd wordt door skeletdysplasie bestaande uit platyspondylie met matig kleine gestalte, osteopenie en brede metafysen, en daarbij hyperelastische, dunne, kwetsbare huid, hypermobiliteit van kleine gewrichten met aanleg voor contracturen, prominente ogen met blauwachtige sclerae, gerimpelde handpalmen, atrofie van de spieren van de duimmuis (thenar) en spitse vingers.

ORPHA:157965

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • SCD-EDS
    • SLC39A13-gerelateerd spEDS
    • SLC39A13-gerelateerd spondylodysplastisch EDS
    • Spondylocheirodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos
    • spEDS-SLC39A13
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q79.6
  • OMIM-nummer: 612350
  • UMLS: C2676510
  • MeSH: -
  • GARD: 12610
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.