x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Prolidasedeficintie

Definitie ziekte

Prolidasedeficintie is een erfelijke stoornis van het peptidemetabolisme die gekarakteriseerd wordt door ernstige huidletsels, terugkerende infecties (vooral van de huid en het ademhalingsstelsel), dysmorfe gezichtskenmerken, variabele cognitieve beperkingen, en splenomegalie.

ORPHA:742

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperimidodipeptidurie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E72.8
  • OMIM-nummer: 170100
  • UMLS: C0268532  C1534653
  • MeSH: D056732
  • GARD: 7473
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.