x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Klassieke homocystinurie

Definitie ziekte

Klassieke homocystinurie door cystathionine-bŤta-synthase (CbS)-deficiŽntie wordt gekarakteriseerd door meervoudige betrokkenheid van het oog, het skelet, het centrale zenuwstelsel, en het vasculair systeem.

ORPHA:394

  • Synoniem(en):
    • Cystathionine-bŤta-synthasedeficiŽntie
    • Homocystinurie als gevolg van cystathionine-bŤta-synthasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E72.1
  • OMIM-nummer: 236200
  • UMLS: C0751202
  • MeSH: -
  • GARD: 6667
  • MedDRA: 10071093

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.