Orphanet: Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie

Definitie ziekte

Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie (HJMD) is een zeer zeldzaam syndroom gekenmerkt door schaars en kort haar vanaf de geboorte, gevolgd door progressieve maculadegeneratie die leidt tot blindheid.

ORPHA:1573

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • HJMD
    • Hypotrichose met juveniele maculadystrofie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q84.0
  • OMIM-nummer: 601553
  • UMLS: C1832162
  • MeSH: -
  • GARD: 3066
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.