Orphanet: Syndroom van Maffucci
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Maffucci

Definitie ziekte

Syndroom van Maffucci is een zeer zeldzame, genetische stoornis van de botten en de huid, en wordt gekarakteriseerd door multipele enchondromen, die leiden tot botmisvormingen, gecombineerd met meerdere donkere, onregelmatig gevormde hemangiomen of minder gangbare lymfangiomen.

ORPHA:163634

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q78.4
  • OMIM-nummer: 614569
  • UMLS: C0024454
  • MeSH: -
  • GARD: 6958
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.