Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Sporadische foetale hersendisruptiesequentie

Definitie ziekte

Sporadische foetale hersendisruptiesequentie is een zeldzame, niet-syndromale malformatie van het centrale zenuwstelsel die gekarakteriseerd wordt door ernstige microcefalie (gemiddelde occipitofrontale omtrek -5,8 SD), overlappende suturen, kielachtige uitsteeksels van het os occipitale (achterhoofdsbeen), plooien (rugae) op de hoofdhuid met een normaal haarpatroon, en tekenen van neurologische aantasting. Beeldvorming van de hersenen toont mogelijk ventriculomegalie, verlies van corticaal weefsel, en hydranencefalie.

ORPHA:1665

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: Q02
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.