x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

X-gebonden cerebraal-cerebellair-coloboomsyndroom

Definitie ziekte

X-gebonden cerebraal-cerebellair-coloboomsyndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een cerebellaire malformatie als voornaamste kenmerk, en wordt gekarakteriseerd door hypo- of aplasie van de cerebellaire vermis, ventriculomegalie, agenesie van het corpus callosum en afwijkingen van de hersenstam en hersenschors in associatie met oculair coloboom. Klinisch vertonen patiŽnten hydrocefalie bij de geboorte, neonatale hypotonie met abnormaal ademhalingspatroon, oculaire afwijkingen met visuele beperking, ernstige psychomotorische achterstand, en insulten.

ORPHA:163961

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • X-gebonden intellectuele achterstand, Kroes-type
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 300864
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.