Orphanet: Autosomaal dominante otospondylomega epifysaire dysplasie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante otospondylomega-epifysaire dysplasie

Definitie ziekte

Syndroom van Stickler type 3 is een zeldzaam, genetisch, meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie (hypoplasie van het middengezicht, ingezakte neusbrug, kleine wipneus, gespleten verhemelte, Pierre Robin sequentie), bilateraal, aanzienlijk sensorineuraal gehoorverlies, en anomalieŽn van skelet/gewrichten (waaronder spondylo-epifysaire dysplasie, artralgie/artropathie), in afwezigheid van oculaire afwijkingen.

ORPHA:166100

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AD OSMED
    • Syndroom van Stickler type 3
    • Syndroom van Stickler, niet-oculair type
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q77.7
  • OMIM-nummer: 184840
  • UMLS: C1861481
  • MeSH: C537494
  • GARD: 5021
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.