Orphanet: Malformaciůn anorrectal intermedia
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Intermediaire geÔsoleerde anorectale malformatie

Definitie ziekte

Intermediaire anorectale malformatie is een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal subtype van anorectale malformatie als gevolg van een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door een breed spectrum van anorectale anomalieŽn die zich tussen de pubococcygeale lijn en de zitbeenknobbels (tuberositas ischiadica) bevinden (e.g. recto-vestibulaire en rectovaginale fistels bij vrouwen, recto-bulbaire fistel bij mannen, en anale agenesie). PatiŽnten vertonen mogelijk een onvermogen om meconium te verwijderen, groeiachterstand, en terugkerende infecties van de urinewegen.

ORPHA:171208

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q42.0  Q42.1
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.