x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Ectodermale dysplasie - intellectuele achterstand - malformatie van centraal zenuwstelsel-syndroom

Definitie ziekte

Ectodermale dysplasie - intellectuele achterstand - malformatie van het centrale zenuwstelsel-syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige ontwikkelingsanomalieŽn dat gekarakteriseerd wordt door de triade van ectodermale dysplasie (voornamelijk hypohidrotisch met droge huid en verminderd zweten, en schaars blond haar op de hoofdhuid, de wenkbrauwen en de wimpers), ernstige intellectuele achterstand en variabele anomalieŽn van het centrale zenuwstelsel (cerebellaire hypoplasie, dilatatie van ventrikels, agenesie van het corpus callosum, Dandy-Walker malformatie). Typische craniofaciale dysmorfie met macrocefalie, boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht en hoog gebogen of gespleten verhemelte, alsook cryptorchisme, voedingsproblemen en hypotonie, zijn geassocieerd. Sinds 1998 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.

ORPHA:1812

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 225040
  • UMLS: C1857053
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.