Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Deficiëntie van corticosteroïdbindend globuline
Definitie ziekte
Corticosteroïdebindende globulinedeficiëntie is een zeldzame, genetische adrenale ziekte die gekarakteriseerd wordt door een afname van de bindingscapaciteit voor corticosteroïden, geassocieerd met een normale of lage concentratie van corticosteroïdebindende globulinen en een verlaagd gehalte van totaal cortisol in het plasma. Patiënten vertonen doorgaans chronische pijn, vermoeidheid en hypo-/hypertensie.
ORPHA:199247
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Deficiëntie van transcortine
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Semi-dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: -
- ICD 10: E27.8
- OMIM-nummer: 611489
- UMLS: C1852529
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.