Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve lage motorneuronziekte met aanvang in de kindertijd

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve lage motorneuronziekte met aanvang in de kindertijd is een zeldzame, genetische, neuromusculaire ziekte, en wordt gekarakteriseerd door zwakheid van proximale spieren met een vroege betrokkenheid van voet- en handspieren na een normale motorische ontwikkeling in de vroege kindertijd, een snel evoluerend ziekteverloop dat leidt tot gegeneraliseerde areflectorische tetraplegie met contracturen, ernstige scoliose, hyperlordose, en progressieve respiratoire insufficiŽntie met ondersteunende ademhaling tot gevolg. De functies van de hersenzenuwen zijn normaal en atrofie en fasciculaties van de tong zijn afwezig. Er werd ook een milder fenotype gerapporteerd, met een matige gegeneraliseerde zwakte en tragere progressie van de ziekte.

ORPHA:206580

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve distale spinale musculaire atrofie type 4
    • Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 4
    • DSMA4
    • Distale spinale musculaire atrofie type 4
    • Distale spinale spieratrofie type 4
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G12.2
  • OMIM-nummer: 611067
  • UMLS: C1970211
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.