Orphanet: Erfelijk plaatsspecifiek eierstokkankersyndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijk plaatsspecifiek eierstokkankersyndroom

Definitie ziekte

Erfelijk plaatsspecifiek ovariumkankersyndroom verwijst naar ovariumkanker veroorzaakt door kiembaanmutaties in verscheidene genen, meestal geassocieerd met bijkomende risico's op kanker. De meest gangbare zijn borst- en ovariumkankersyndroom (HBOC) door mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2 en erfelijke nonpolyposis colorectale kanker (HNPCC) door mutaties in DNA-mismatch-herstelgenen. Mutaties in het gen STK11, die syndroom van Peutz-Jeghers veroorzaken, zijn ook geassocieerd met een risico op ovariumkanker (doorgaans sex cord-stromale tumoren). Mutaties in andere genen, waaronder RAD51C, RAD51D en PALB2, leiden tot een verhoogd risico op ovariumkanker bij een minderheid van de patiŽnten.

ORPHA:213524

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: C56
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.