Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Progressieve polyneuropathie met bilaterale striatale necrose

Definitie ziekte

Progressieve polyneuropathie met bilaterale striatale necrose is een zeldzame, genetische stoornis van het thiaminemetabolisme en -transport, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van recurrente episodes van slappe verlamming en encefalopathie, geassocieerd met bilaterale striatale necrose en chronische progressieve axonale polyneuropathie met proximale en distale spierzwakte, areflexie, contracturen en voetmisvormingen.

ORPHA:217396

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 613710
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.