Orphanet: Przewlekła niewydolność oddechowa z zaburzeniem metabolizmu surfaktantu
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Chronische ademnood met oppervlakteactieve stofwisselingsdeficintie

Definitie ziekte

Chronische ademnood met oppervlakteactieve stofwisselingsdeficintie is een zeldzame, genetische, primaire interstitile longziekte met een zeer variabel klinisch beeld, gaande van neonataal ademnoodsyndroom tot milde tot ernstige interstitile longziekte (typische symptomen zijn onder meer hoest, tachypnoe, hypoxie, trommelstokvingers, ademgeruis, groeiachterstand). Longbiopsie toont diffuse schade aan longblaasjes, interstitile verdikking met inflammatoire infiltraten, proliferatie van fibroblasten, afzetting van collageen, en meerdere gebieden met fibrose, hyperplasie van type II alveolaire cellen, overvloedige alveolaire schuimmacrofagen en granulair lipoprotenemateriaal in het alveolaire lumen. Beeldvorming toont cystische ruimtes en matglas opaciteiten die doorgaans homogeen diffuus zijn.

ORPHA:217566

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: J84.8
  • OMIM-nummer: 610913
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.