x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Sensorineurale doofheid met gedilateerde cardiomyopathie

Definitie ziekte

Sensorineurale doofheid met gedilateerde cardiomyopathie is een uiterst zeldzaam autosomaal dominant syndroom, tot op heden in twee families beschreven, en wordt gekenmerkt door een matig tot ernstig perceptief gehoorverlies dat zich manifesteert tijdens de kindertijd, en is geassocieerd met laat-beginnende gedilateerde cardiomyopathie die over het algemeen ontwikkelt tot hartfalen.

ORPHA:217622

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Neurosensorisch gehoorverlies met gedilateerde cardiomyopathie
    • Neurosensorische doofheid met gedilateerde cardiomyopathie
    • Sensorineuraal gehoorverlies met gedilateerde cardiomyopathie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 605362
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.