Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Joubert met oculair defect

Definitie ziekte

Syndroom van Joubert met oogafwijkingen is, samen met pure JS, het meest voorkomende subtype van syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen (JSRD, zie deze term), gekenmerkt door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met netvliesdystrofie.

ORPHA:220493

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • JS-O
    • Syndroom van Joubert met oogafwijking
    • Syndroom van Joubert met retinopathie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: H35.5  Q04.3
  • OMIM-nummer: 608629  614424  614464  614970  617121
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10168
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.