Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijke fibroserende poikilodermie - peescontracturen - myopathie - pulmonale fibrose-syndroom

Definitie ziekte

Erfelijke fibroserende poikilodermie - peescontracturen - myopathie - pulmonale fibrose-syndroom is een zeldzaam, genetisch, erfelijk syndroom met poikilodermie dat gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende poikilodermie (voornamelijk op het gelaat), hypotrichose, hypohidrose, spier- en peescontracturen met varus voetmisvorming, progressieve zwakte van proximale en distale spieren in alle ledematen, en progressieve longfibrose. Mild lymfoedeem van de ledematen, groeiretardatie, aantasting van de lever, insufficiŽntie van de exocriene pancreas, en hematologische afwijkingen zijn bijkomende variabele kenmerken.

ORPHA:221043

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • POIKTMP-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 615704
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.