Orphanet: Spinocerebellaire ataxie type 34
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spinocerebellaire ataxie type 34

Definitie ziekte

Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I (ADCA type I), gekarakteriseerd door papulosquameuze, ichthyosiforme plaques die kort na de geboorte verschijnen op de ledematen, en door latere manifestaties waaronder progressieve ataxie, dysartrie, nystagmus en verminderde reflexen.

ORPHA:1955

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Erytrokeratodermie met ataxie
    • SCA34
    • Spinocerebellaire ataxie en erytrokeratodermie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Neonataal
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 133190
  • UMLS: C1851481  C2930921
  • MeSH: C535514  C535738
  • GARD: 59
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.