Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Meervoudige systeematrofie, cerebellair type
Definitie ziekte
Meervoudige systeematrofie, cerebellair type (MSA-c) is een vorm van meervoudige systeematrofie (MSA; zie deze term) met overheersend cerebellaire symptomen (gang- en ledemaatataxie, oculomotorische stoornis, en dysartrie).
ORPHA:227510
Classification level: Subtype of disorder- Synoniem(en):
- MSA, cerebellair type
- MSA-c
- Sporadische OPCA type 1
- Sporadische olivopontocerebellaire atrofie type 1
- Prevalentie: 1-9 / 100 000
- Erfelijkheid: Niet toepasbaar
- Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
- ICD 10: G90.3
- OMIM-nummer: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
MSA-c wordt voornamelijk waargenomen bij Aziatische patiënten. Een Japanse studie rapporteerde een hoog percentage van de patiënten (83,8%) met kenmerken van MSA-c terwijl slechts 16,2% van de patiënten werd gecategoriseerd als MSA-parkinsoniaans type (MSA-p; zie deze term). Op het westelijk halfrond heeft een derde van alle MSA-patiënten MSA-c. De verdeling over de geslachten is homogeen.
Klinische beschrijving
De gemiddelde aanvangsleeftijd van de ziekte bedraagt 55 tot 60 jaar. Gangataxie is het meest typische vroege symptoom van MSA-c. Autonome defecten (blaasstoornissen waaronder vroege urine-incontinentie, orthostatische hypotensie, constipatie, fenomeen van Raynaud) komen vroeg voor en zijn een voorwaarde voor de diagnose met MSA-c. Bijkomende kenmerken van MSA-c zijn onder meer dysfonie, dysfagie en andere cerebellaire indicaties waaronder ataxie van de ledematen en oculomotorische stoornissen (aanhoudende door staren uitgelokte nystagmus, positionele nystagmus naar beneden). Alle patiënten ontwikkelen minstens enkele parkinsoniaanse indicaties (bradykinesie, stijfheid, onregelmatige schokkerige posturale tremor) tijdens het verloop van de ziekte. Piramidale symptomen (gegeneraliseerde hyperreflexie en, in sommige gevallen, een positieve voetzoolreflex volgens Babinski) kunnen waargenomen worden. Ademhalingsstoornissen (slaapapneu, stridor en zuchten) alsook nachtelijke slaapstoornissen, waaronder remslaapgedragsstoornis (RBD) en periodiek bewegen van ledematen tijdens de slaap (PLMS), worden geregeld waargenomen.
Etiologie
De precieze etiologie van MSA-c is niet gekend maar de aanwezigheid van aggregaten van alfa-synucleïne in het cytoplasma, voornamelijk in oligodendrocyten, in combinatie met neurodegeneratie in voornamelijk de olivopontocerebellaire structuren zijn de karakteristieke pathologische kenmerken van de ziekte. Mutaties in het COQ2 gen (4q21.23) (dat codeert voor een enzym dat tussenkomt in de biosynthese van co-enzym Q10) werden aangetoond in families met MSA, terwijl sommige varianten geassocieerd zijn met een verhoogd risico op sporadische MSA.
Genetisch advies
MSA-c komt sporadisch voor. Er werden echter een aantal familiale gevallen van MSA beschreven.
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Polski (2014, pdf)
- Russian (2014, pdf)
- Richtlijnen klinische praktijk
- Français (2015, pdf)
Aanvullende informatie