x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gegeneraliseerde dominante dystrofische epidermolysis bullosa

Definitie ziekte

Gegeneraliseerde dominante dystrofische epidermolysis bullosa (DDEB-gen) is een subtype van dystrofische epidermolysis bullosa (DEB; zie deze term), voorheen gekend als DDEB, types Pasini en Cockayne-Touraine, dat wordt gekarakteriseerd door gegeneraliseerde blaarvorming, vorming van milia, atrofische littekenvorming, en dystrofische nagels.

ORPHA:231568

Classification level:
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante dystrofische epidermolysis bullosa, Pasini- en Cockayne-Touraine-types
    • DDEB, Pasini en Cockayne-Touraine-types
    • DDEB, gegeneraliseerd
    • DDEB-gen
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q81.2
  • OMIM-nummer: 131750
  • UMLS: C0432322
  • MeSH: -
  • GARD: 2139
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.