Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Familiaal hyperaldosteronisme
Definitie ziekte
Familiaal hyperaldosteronisme (FH) is de erfelijke vorm van primair aldosteronisme (PA) dat tot op heden drie geïdentificeerde subtypes omvat: FH type I (FH-I; zie deze term) gekarakteriseerd door vroegtijdige hypertensie, glucocorticoïden-herstelbaar adrenocorticotroop hormoon (ACTH)-afhankelijk hyperaldosteronisme, variabele hypokaliëmie, en overproductie van 18-oxocortisol en 18-hydroxycortisol; FH type II (FH-II; zie deze term) gekarakteriseerd door hypertensie met wisselende ernst en hyperaldosteronisme dat niet kan onderdrukt worden met dexamethason; en FH type III (FH-III; zie deze term) gekarakteriseerd door uitgesproken hypokaliëmie, vroegtijdige ernstige hypertensie, niet-glucocorticoïden-herstelbaar hyperaldosteronisme, en overproductie van 18-oxocortisol en 18-hydroxycortisol.
ORPHA:235936
Classification level: Groep van aandoeningen- Synoniem(en):
- FH
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
- ICD 10: -
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C3713420
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2014) Español (2014) Français (2014)
Gedetailleerde informatie
Richtlijnen
- Richtlijnen klinische praktijk
- Français (2016) - SFE
- English (2016) - J Clin Endocrinol Metab


Aanvullende informatie