Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyperfenylalaninemie als gevolg van tetrahydrobiopterinedeficiŽntie

Definitie ziekte

Hyperfenylalaninemie (HPA) door tetrahydrobiopterine (BH4)-deficiŽntie, ook gekend als maligne HPA, is een aminozuurstoornis met neonatale aanvang die klinisch gekarakteriseerd wordt door de klassieke manifestaties van fenylketonurie (PKA; zie deze term) en dat later klinisch onderscheiden wordt door neurologische symptomen, zoals microcefalie, intellectuele achterstand, centrale hypotonie, motorische ontwikkelingsachterstand, perifere spasticiteit en insulten, die zich ontwikkelen en aanhouden ondanks metabole controle van fenylalanine in het plasma.

ORPHA:238583

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperfenylalaninemie als gevolg van BH4-deficiŽntie
    • Niet-fenylketonurische hyperfenylalaninemie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: E70.1
  • OMIM-nummer: 233910  261630  261640  264070
  • UMLS: C0751435  C0751436
  • MeSH: -
  • GARD: 7751
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.