x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

GeÔsoleerd congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische deficiŽntie van hypofysehormoon, gekenmerkt door deficiŽntie van gonadotropine (Gn) met lage gehaltes van geslachtssteroÔden, geassocieerd met lage gehaltes van follikelstimulerend hormoon (FSH) en luteÔniserend hormoon (LH). Deze aandoening kan geassocieerd zijn met normale (normosmisch) of verstoorde reukzin (syndroom van Kallmann).

ORPHA:238666

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • DeficiŽntie van gonadotroop hormoon
    • GeÔsoleerde congenitale deficiŽntie van gonadotrofine
    • GeÔsoleerde deficiŽntie van gonadotropine-'releasing' hormoon
    • GeÔsoleerde deficiŽntie van gonadotropinevrijmakend hormoon
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Unknown of X-gebonden recessief of Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of Oligogeen 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Puber
  • ICD 10: E23.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.