x

Zoek een zeldzame ziekte

*(*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Glaucoom secundair aan sferofakie/ectopia lentis en megalocornea

Definitie ziekte

Glaucoom secundair aan sferofakie/ectopia lentis en megalocornea is een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog dat gekarakteriseerd wordt door congenitale megalocornea geassocieerd met sferofakie en/of ectopia lentis, die leiden tot pupilblok en secundair glaucoom. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer platte irissen, iridodonesis, axiale myopie, zeer diepe voorste oogkamers, miotische en ovale pupillen zonder duidelijke grenzen, oculaire pijn en geÔrriteerdheid die zich manifesteert als conjunctivale injectie, cornea-oedeem en centrale littekenvorming, alsook een hoog gebogen verhemelte.

ORPHA:238763

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Megalocornea - sferofakie - secundair glaucoom-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q15.8
  • OMIM-nummer: 251750
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10942
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.