x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glaucoom secundair aan sferofakie/ectopia lentis en megalocornea

Definitie ziekte

Glaucoom secundair aan sferofakie/ectopia lentis en megalocornea is een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog dat gekarakteriseerd wordt door congenitale megalocornea geassocieerd met sferofakie en/of ectopia lentis, die leiden tot pupilblok en secundair glaucoom. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer platte irissen, iridodonesis, axiale myopie, zeer diepe voorste oogkamers, miotische en ovale pupillen zonder duidelijke grenzen, oculaire pijn en geÔrriteerdheid die zich manifesteert als conjunctivale injectie, cornea-oedeem en centrale littekenvorming, alsook een hoog gebogen verhemelte.

ORPHA:238763

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Megalocornea - sferofakie - secundair glaucoom-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q15.8
  • OMIM-nummer: 251750
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10942
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.