Orphanet: Zespół hipofosfatazji niepełnosprawności intelektualnej
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame botstoornis gerelateerd aan een congenitale glycosylatiestoornis en gekarakteriseerd door hypotonie, ernstige ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten, toename van alkalische fosfatase in het serum, korte distale falangen met hypoplastische nagels, en dysmorfe gelaatskenmerken. In sommige gevallen werden gespleten verhemelte, megacolon, anorectale malformaties, en congenitale hartdefecten gerapporteerd.

ORPHA:247262

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Mabry
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 239300  614207  614749  615716  616025  616809
  • UMLS: C1855923
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.