Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

CK-syndroom

Definitie ziekte

CK-syndroom is een zeldzame, genetische, X-gebonden, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige intellectuele achterstand, in de zuigelingentijd aanvangende insulten, postnatale microcefalie, cerebrale corticale malformaties, dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder een lang en smal gezicht, amandelvormige ooglidspleten, epicanthusplooien, hoge neusbrug, platte jukbeenderen, naar achteren gedraaide oren, hoog gebogen verhemelte, overlappende tanden, micrognathie) en smalle lichaamsbouw. Bijkomende kenmerken zijn lange en slanke vingers/tenen, strabisme, hypotonie, spasticiteit, atrofie van de oogzenuwkop, en gedragsproblemen (agressie, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en prikkelbaarheid).

ORPHA:251383

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • X-gebonden intellectuele achterstand - microcefalie - corticale malformatie - dunne habitus-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 300831
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.