Orphanet: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Constitutionele 'mismatch repair'-deficiëntie-syndroom

Definitie ziekte

Constitutionele mismatch-repair-deficiëntiesyndroom is een zeldzaam, erfelijk kankerpredispositiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door de ontwikkeling van een breed spectrum van maligniteiten tijdens de kindertijd, waaronder voornamelijk hersenkankers, hematologische kankers en gastro-intestinale kankers, hoewel embryonale en andere tumoren ook reeds occasioneel werden gerapporteerd. Niet-neoplastische kenmerken, vooral dan manifestaties die doen denken aan neurofibromatose type 1 (e.g. café-au-lait vlekken, sproetvorming, neurofibromen), alsook premaligne en niet-maligne laesies (zoals adenomen/poliepen) zijn frequent aanwezig voor de ontwikkeling van maligniteiten.

ORPHA:252202

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CMMR-D-syndroom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: D80.8
  • OMIM-nummer: 276300  619096  619097  619101
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.